Mais de 90% dos casos de Alzheimer podem estar ligados a variações específicas de um único gene. Essa é a principal conclusão de um novo estudo que analisou dados genéticos de quase meio milhão de pessoas e reforça a importância do gene APOE no desenvolvimento da doença.
A pesquisa foi conduzida por cientistas do University College London, no Reino Unido, e publicada na revista NPJ Dementia em 9 de janeiro.
O trabalho propõe uma mudança relevante na forma como o risco genético para o Alzheimer é compreendido e reforça o potencial de estratégias de prevenção e tratamento voltadas a esse gene.
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Papel do gene APOE no risco de Alzheimer
O gene APOE já é conhecido há décadas por sua relação com o Alzheimer. Ele existe em três versões principais chamadas E2, E3 e E4. A variante E2 costuma estar associada a um efeito protetor, enquanto a E4 aumenta de forma significativa o risco da doença. Até agora, a E3 era considerada neutra.
Ao analisar quatro grandes bancos de dados genéticos, os pesquisadores observaram que essa visão era incompleta. A variante E3, presente em cerca de 75% da população, também contribui para o risco da doença e ajuda a explicar por que o APOE está envolvido em uma parcela tão grande dos casos.
“Ao considerarmos conjuntamente as contribuições das variantes E3 e E4, fica claro que o APOE pode estar envolvido em quase todos os casos de Alzheimer”, afirma o epidemiologista genético Dylan Williams, da UCL, em comunicado.
Por que a combinação genética importa
Cada pessoa herda duas cópias do gene APOE, uma de cada progenitor. Isso gera seis combinações possíveis, que vão desde perfis mais protetores até aqueles associados a risco elevado.
Pessoas com a combinação E4/E4 apresentam o maior risco conhecido, enquanto E2/E2 está ligada à menor probabilidade de desenvolver a doença.
Essas combinações não alteram apenas o risco estatístico. Elas mudam a estrutura e o funcionamento da proteína produzida pelo gene, o que influencia processos cerebrais essenciais, como reparo de neurônios, controle da inflamação e eliminação de placas de beta-amiloide, um dos principais marcadores do Alzheimer.
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