Anvisa aprova registro de medicamento inovador contra doença rara Medicamento é utilizado para tratamento de crianças e jovens com AADC, condição debilitante e potencialmente fatal A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do produto de terapia gênica Upstaza (eladocageno exuparvoveque).
O medicamento é utilizado contra deficiência da descarboxilase de L-aminoácido aromático (AADC), com manifestação grave. A PTC Farmacêutica do Brasil Ltda é responsável pelo registro do produto no país. Ele é indicado para o tratamento de crianças com idade a partir de 18 meses até jovens com 18 anos que tenham diagnóstico clínico, bioquímico e geneticamente confirmado da doença.
A deficiência de AADC é uma doença genética rara, grave e debilitante que afeta crianças pequenas, prejudicando a produção de dopamina e serotonina, neurotransmissores essenciais para o desenvolvimento motor.
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O Upstaza já foi aprovado na União Europeia, pela European Medicines Agency (EMA), e também foi registrado no Reino Unido. Sobre a doença Causada por mutações no gene DDC, a doença impede a produção adequada desses neurotransmissores. Como consequência, os pacientes apresentam atrasos no desenvolvimento, dificuldades motoras graves e necessitam de ajuda para atividades diárias, como alimentar-se e vestir-se. Eles também podem manifestar irritabilidade, choro constante e traços de autismo.
A doença pode ser fatal, levando à falência de múltiplos órgãos. A deficiência de AADC é uma condição presente em diversas regiões geográficas do mundo e que afeta várias etnias. Embora a prevalência no Brasil ainda seja desconhecida, a taxa estimada é de que um a cada 42 mil a 90 mil nasçam com a doença nos Estados Unidos, cerca de um a cada 118 mil na União Europeia e um a cada 182 mil no Japão. De acordo com a empresa responsável pelo registro do produto no Brasil, apenas 237 pacientes foram identificados globalmente.
Atualmente, não existem terapias aprovadas para tratar a deficiência de AADC, sendo oferecidos tratamentos de suporte para controlar os sintomas, o que evidencia uma necessidade médica não atendida.
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